Zrobiłaś właśnie test PAPP-A lub badanie USG i zastanawiasz się, co dalej? Masz ponad 35 lat lub po prostu odczuwasz niepokój o zdrowie przyszłego dziecka? Lekarz ginekolog nie wyjaśnił Ci, jak postępować w przypadku wyników nieprawidłowych, dając jedynie skierowanie na badania inwazyjne? Pamiętaj, że nawet wtedy masz szanse na zdrowe dziecko! 

Badania prenatalne mogą czasem wiązać się z wynikami nieprawidłowymi, informującymi o wysokim ryzyku wystąpienia zaburzeń, w tym wad wrodzonych u płodu. Nie załamuj się, jeśli otrzymałaś taki wynik. To tylko wstępne podejrzenie ewentualnych problemów zdrowotnych, które może, ale nie musi potwierdzić się w rzeczywistości. Badanie biochemiczne, jakim jest test PAPP-A służy bowiem nie tylko ocenie stanu płodu, ale także pracy łożyska, co jest jego duża zaletą. Zestawienie wyników obu badań – USG i testu PAPP-A –  pozwala na lepszą ocenę stanu dziecka. W wielu przypadkach nadal jednak nie jest dokładnie wiadomo, co może być przyczyną ewentualnych nieprawidłowości.

Od kilku lat w Polsce dostępne są nieinwazyjne testy genetyczne (NIPT – ang. NonInvasive Prenatal Testing), wykonywane z krwi matki, w której krąży DNA płodu. Choć są to testy przesiewowe, a nie diagnostyczne, dostarczają cennych i konkretnych informacji oraz pozwalają na rozwianie wielu wątpliwości. Testy te służą do wykrywania nieprawidłowości genetycznych dotyczących liczby chromosomów lub rozległych zmian ich struktury. Pozwalają też na określenie płci dziecka, a niektóre także jego czynnika RhD. Sprawdzają się w wykrywaniu m. in. zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Są to najdokładniejsze z testów przesiewowych, przeprowadzanych w ciąży, dostępne dla każdej przyszłej mamy. Niestety, nie są one refundowane.

Spośród oferowanych w Polsce testów NIPT, tylko jeden jest wykonywany w naszym kraju. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako jedyne laboratorium w Polsce, wykonuje nieinwazyjne, genetyczne badania prenatalne w swoim laboratorium, uzyskując  doświadczenie, którym nie dysponuje żadne laboratorium w Polsce, a tylko nieliczne w Europie. Potwierdza to uzyskany w roku 2017 certyfikat EMQN w zakresie nieinwazyjnego, genetycznego badania prenatalnego, a sam test SANCO jest wykonywany w oparciu o najnowocześniejszą i sprawdzoną technologię, czego potwierdzeniem jest międzynarodowy certyfikat CE IVD. W przypadku pozostałych marek, jedynie pobranie krwi ma miejsce w Polsce, po czym próbka jest wysyłana do laboratoriów zagranicznych. Ogromną zaletą testu wykonywanego w Polsce jest krótki czas oczekiwania na wynik (do 5 dni roboczych) oraz możliwość bezpośredniego kontaktu z polskim laboratorium.

Choć zarówno badania takie jak SANCO, jak i badania prowadzone na materiale pozyskanym w wyniku amniopunkcji czy biopsji trofoblastu, są badaniami genetycznymi, istnieją sytuacje, w których to właśnie wybór tych drugich jest właściwszy. Wady rozwojowe w badaniu USG, znacznie podwyższone NT i/lub znacznie odbiegające od normy wyniki testu PAPP-A, są wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki inwazyjnej. Wykluczenie badanych nieprawidłowości w teście SANCO nie jest w tych przypadkach gwarancją, że obserwowane zaburzenia nie mają podłoża genetycznego. Mogą one wynikać ze zmian niemożliwych do zbadania w tego typu testach. Ponadto, ze względu na przesiewowy charakter badania, nieprawidłowe wyniki NIPT wciąż wymagają potwierdzenia w badaniu inwazyjnym. Wyjątek stanowią przypadki, w których diagnostyka inwazyjna nie jest możliwa. Również osobiste uprzedzenia, strach, czy ciąża ,,wyczekana’’ po długim okresie niepowodzeń, mogą przyczynić się do rezygnacji z tego typu badań. W takich wypadkach wynik badania SANCO jest szczególnie ważny. Choć według najnowszych danych, ryzyko powikłań lub poronienia, związane z procedurami inwazyjnymi jest nawet 10-krotnie niższe, niż dotychczas sądzono, wciąż jest to wartość uśredniona, a rzeczywiste ryzyko zależy od doświadczenia i wprawy osoby wykonującej zabieg.

Czego oczekiwać?

Wykonując badania w ciąży należy pamiętać, że żadne z nich – nawet inwazyjne, nie da 100% gwarancji urodzenia zdrowego dziecka. Wykluczenie, bądź wykrycie tego, co pozostaje w zasięgu testów prenatalnych, jest jednak niezwykle ważne. Pozwala na spokojne przeżywanie czasu ciąży, a w przypadku nieprawidłowych wyników, wybór placówki z odpowiednią opieką neonatologiczną, rozpoczęcie leczenia prenatalnego, bądź po prostu przygotowanie przyszłych rodziców na to, co przyniesie los.

Podobne posty